FUNDAMENTOS DE LA GENÓMICA DEL CÁNCER. PONENTES:: Dra. Denisse Mata Salgado
Biologia molecular de la carcinogénesis: oncogenes, genes supresores tumorales, reparación del ADN y alteraciones epigenéticas.
Diferencias entre variante germinal, somática, postigótica, mosaicismo constitucional y mosaicismo tumoral.
Conceptos de driver versus passenger.

TECNOLOGÍAS GENÓMICAS APLICADAS A LA ONCOLOGÍA. PONENTES:: Dr. Luis L. Flores Lagunes
Exoma, genoma completo, transcriptoma y metiloma.
RNA-seq para fusiones, sobreexpresión y clasificacion tumoral.
CNV, LOH, reordenamientos estructurales y variantes complejas.
Secuenciación de muestra tumoral versus sangre periférica versus tejido normal pareado.
Control de calidad preanalitico: tipo de muestra, celularidad tumoral, fijación, necrosis, ADN degradado y contaminación por tejido normal.
Paneles multigénicos germinales y somáticos.

INTERPRETACIÓN DE VARIANTES EN CÁNCER: GERMINAL, SOMÁTICA Y FRONTERA GRIS. PONENTES:: Dra. Rosa María Álvarez Gómez
Criterios ACMG/AMP para variantes germinales.
Criterios AMP/ASCO/CAP y escalas de acción clinica para variantes somaticas.
Clasificación de variantes: patogénica, probablemente patogénica, VUS, probablemente benigna y benigna.
Diferencias entre patogenicidad y accionabilidad.
Interpretación de VUS en genes de predisposición al cancer.
Reanálisis, reclasificación y comunicación de resultados actualizados.
Bases de datos: ClinVar, ClinGen, COSMIC, OncoKB, CIViC, cBioPortal, LOVD, gnomAD.
Problemas frecuentes: pseudogenes, variantes intrónicas, splicing, variantes hipomorficas, baja penetrancia y sesgos poblacionales.

PREDISPOSICIÓN GENÉTICA AL CÁNCER EN PACIENTES ADULTOS PONENTES:: Dra. Jazmin Arteaga Vázquez
Síndrome de cáncer de mama, ovario, páncreas y próstata hereditario: BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2.
Sindrome de Lynch y poliposis: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH, POLE, POLD1, NTHL1.
Cáncer renal hereditario: VHL, FH, FLCN, MET, SDHx, BAP1.
Neoplasias endocrinas hereditarias: RET, MEN1, CDKN1B, SDHx, MAX, TMEM127.
Melanoma y cáncer pancreático familiar: CDKN2A, CDK4, BAP1, POT1.
Evaluación del riesgo, penetrancia, expresividad variable y los modificadores genéticos.
Tamizaje, reducción de riesgo y estudios en cascada.

PREDISPOSICIÓN AL CÁNCER EN PEDIATRÍA Y TRANSICIÓN A LA ADULTEZ PONENTES:: Dra. Emiy Yokoyama Rebollar
Cuándo sospechar cáncer hereditario en niños: edad temprana, tumores raros, múltiples primarios, malformaciones, sobrecrecimiento, antecedentes familiares y toxicidad inusual.
Síndromes clásicos: TP53/Li-Fraumeni, RB1, DICER1, NF1, NF2, PTEN, APC, SMARCB1, SMARCA4, SUFU, PTCH1, VHL, ALK, PHOX2B.
Tumores embrionarios y síndromes asociados: retinoblastoma, hepatoblastoma, nefroblastoma, meduloblastoma, neuroblastoma, sarcomas y tumores rabdoides.
Cáncer en pacientes con errores innatos de inmunidad y reparación del ADN.
Manejo de hallazgos germinales identificados en estudios tumorales pediátricos.

CLASIFICACIÓN DE LA GENÓMICA TUMORAL Y APLICACIÓN EN EL DIAGNÓSTICO ONCOLÓGICO. PONENTES:: Dra. Talia Wegman Ostrosky
Clasificación molecular de los tumores del sistema nervioso central: gliomas, meduloblastoma, ependimoma y tumores embrionarios.
Sarcomas definidos por fusiones: EWSR1, SS18, NTRK, ALK, ROS1, CIC, BCOR.
Tumores hematológicos: cariotipo, FISH, NGS, enfermedad mínima residual y predisposición germinal.
Tumores epiteliales del adulto: pulmón, mama, colon, ovario, próstata, páncreas y vías biliares.
Diagnóstico molecular de tumores de sitio primario desconocido.
Diferenciación entre marcadores diagnósticos, pronósticos, predictivos y terapéuticos.

ONCOLOGÍA DE PRECISIÓN: DE LA VARIANTE AL TRATAMIENTO. PONENTES:: Dr. Alejandro Zentella Dehesa
Concepto de biomarcador accionable.
Terapias dirigidas por alteración molecular: EGFR, ALK, ROS1, BRAF, MET, RET, NTRK, HER2, KRAS G12C, FGFR, IDH1/2, KIT, PDGFRA.
Biomarcadores agnosticos de tumor: MSI-H/dMMR, TMB, NTRK, RET, BRAF V600E, HER2 en ciertos contextos.
Deficiencia de recombinación homóloga y uso de inhibidores PARP: BRCA1, BRCA2.
Inmunoterapia: biomarcadores, limitaciones y resistencia.

ESTUDIOS GERMINALES DERIVADOS DE PRUEBAS TUMORALES. PONENTES:: Dra. Melania Abreu González
¿Cuándo una variante somática sugiere un origen germinal?
Genes de alta sospecha germinal: BRCA1/2, PALB2, CHEK2, TP53, APC, RB1, VHL, RET, PTEN, MMR.
Definiciones de alcance de la prueba (Hotspots/Sec completa).
Protundidad y ultrasecuenciacion (uso de UMI).
Fracción alélica y puntos de corte.
Retos en la interpretación y pistas para distinguir entre germinal, somático y CHIP.
Problema de sangre periférica en neoplasias hematológicas. Clonas y Subclonas.
Confirmación en muestra no tumoral: sangre, saliva, fibroblastos, piel, mucosa.

HEMATO-ONCOLOGÍA GENÓMICA Y PREDISPOSICIÓN GERMINAL. PONENTES:: Dra. Elena J. Tuna Aguilar, Dr. Daniel Cabello Modesto
Leucemias mieloides y linfoides: alteraciones somáticas recurrentes.
Predisposición germinal a neoplasias mieloides.
Clonalidad hematopoyética de potencial indeterminado: CHIP, CCUS y su impacto en interpretación.
Diferenciación entre variante germinal, CHIP y clon leucémico.Selección de donador familiar en trasplante hematopoyético cuando
Selección de donador familiar en trasplante hematopoyético cuando existe predisposición germinal.
Predisposición a leucemias y falla medular: GATA2, RUNX1, ETV6, ANKRD26, CEBPA, SAMD9/SAMD9L, DDX41.

BIOPSIA LÍQUIDA, ENFERMEDAD MÍNIMA RESIDUAL Y SEGUIMIENTO MOLECULAR. PONENTES:: Dr. Coztli Ocelotl Azotla Vilchis
ctDNA para perfilamiento molecular en enfermedad avanzada.
Detección de resistencia adquirida: EGFR, ESR1, KRAS, ALK, RET, MET.
MRD molecular: promesa, evidencia, limitaciones y riesgos de sobreinterpretación.
Diferencia entre pruebas tumor-informed y tumor-naïve.
Aplicaciones en colon, mama, pulmon, melanoma y tumores pediatricos.

COMITÉ MOLECULAR DE TUMORES, LA IMPORTANCIA DE INTEGRACIÓN MULTIDISCIPLINARIA. PONENTES:: Dra. María Teresa Bourlon de los Ríos
Estructura de un molecular tumor board.
Participantes: oncología médica, genética, patología molecular, biología computacional, farmacia, cirugía, radioterapia, bioética.
Priorización de variantes accionables.
Identificación de indicaciones germinales a partir de estudios somáticos.
Recomendaciones para ensayos clinicos.
Indicadores de calidad: tiempos de respuesta, trazabilidad, reanálisis, resultados accionables y seguimiento.

FARMACOGENÉTICA EN LA PRÁCTICA ONCOLÓGICA. PONENTES:: Dra. Carmen Aláez Verson
TPMT/NUDT15 y tiopurinas en población pediátrica con leucemia.
Otros ejemplos: DPYD y toxicidad por fluoropirimidinas, UGT1A1 e irinotecán.
CYP2D6 y tamoxifeno: controversias y utilidad clínica.